Czym jest dystrofia mięśniowa

Czym jest dystrofia mięśniowa

Czym jest dystrofia mięśniowa, jakie objawy powinny zaniepokoić rodziców oraz jak przebiega proces rehabilitacji i leczenia. Na nasze pytania odpowiada Prof. Wojciech Kułak – Kierownik Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej UMB.

Obcasypodlasia.pl: Czym jest dystrofia mięśniowa?

Prof. Wojciech Kułak: Dystrofie mięśniowe (zanik mięśni), są to dziedziczne choroby mięśni, które objawiają się zmianami patologicznymi  we włóknach mięśniowych oraz tkance łącznej. U ich podłoża leży zanik tkanki mięśniowej i jej zastąpienie tkanką tłuszczową i łączną.

Objawy, które mogą występować w chorobach mięśni to: postępujący zanik mięśni, osłabiona siła mięśniowa,  zaburzenia równowagi, skrzywienie boczne kręgosłupa, częste upadki, kaczkowaty chód, przykurcze w stawach oraz uszkodzenie mięśnia sercowego.

Najczęstszą postacią jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Choroba uwarunkowana genetycznie. Dziedziczy się ją z płcią, chorują na nią osobnicy płci męskiej. Choroba rozwija się w ciągu od pięciu do piętnastu lat, podczas tego czasu następuje rozległy zanik oraz niedowład mięśni, który uniemożliwia chodzenie.

Przyczyną dystrofii mięśniowej jest defekt genetyczny w postaci mutacji genu kodującego produkcję białka dystrofiny. które utrzymuje prawidłową strukturę komórek mięśniowych. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25%.

Matka chorego dziecka z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a może nie być nosicielką genu dystrofii. Może wystąpić mutacja, w trakcie podziału komórki jajowej. W warunkach prawidłowych synteza białka uruchamiana jest już w życiu płodowym. W dystrofii Duchenne’a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub jej ilość jest bardzo niewielka. Efektem tego, jest przechodzenie enzymów (kinaza kreatynowa, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Do komórki mięśniowej wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, które stymulują procesy uszkodzenia komórki mięśniowej.

Diagnostyka możliwa jest jeszcze w ciąży w czasie amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

W jakim okresie życia pojawiają się u dzieci pierwsze objawy?

Pierwsze objawy tej choroby pojawiają się zazwyczaj między 2. a 6. rokiem życia. Dzieci mogą później chodzić (norma ok. 12 m-cy) np. w wieku 16-18 m-cy . W późniejszych latach u dziecka można zauważyć powiększone mięśnie łydek – tzw. łydki Gnoma. Od 1. do 3. roku życia, chory może mieć także problemy ze wstawaniem (konieczność podparcia się rękoma prostując nogi). Ok. 2-3 lat – widać już wyraźne osłabnięcie mięśni tułowia, nóg i rąk. Podczas poruszania się dziecko może wysuwać brzuch do przodu (wygięcie kręgosłupa – pogłębiona lordoza) oraz chodzić na palcach. Około 10 roku życia chorzy nie mogą samodzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą. Między 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić, powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup. Musi korzystać z wózków inwalidzkich, najpierw tradycyjnych, potem elektrycznych. Chorobie towarzyszy uszkodzenie tkanki sercowej, powodujące kardiomiopatię.

U 40-60% dzieci stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego. Chorzy umierają na ogół przed ukończeniem 30. roku życia, z powodu niewydolności układu krążenia lub układu oddechowego.

Co powinno zaniepokoić rodziców?

Pierwsze objawy choroby często występują w pierwszych latach życia, ale są dość mało charakterystyczne. Początkowo dziecko może mieć problemy z siadaniem, wstawaniem, chodzeniem. Maluch jest słabszy od swoich rówieśników, nie biega, nie skacze tak jak inne dzieci, częściej zdarza mu się przewrócić. W późniejszym okresie życia rodzice zauważają, że ich dziecko ma trudności we wchodzeniu po schodach i znacznie później opanowuje naukę samego chodzenia. Z czasem pojawia się bardzo charakterystyczny „kaczy” chód oraz przerost łydek.

Zaniepokojeni rodzice zaczynają więc biegać od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu przyczyny dziwnego zachowania swojej pociechy, a diagnoza brzmi jak wyrok. Od tej pory liczy się każdy następny dzień, a chory rozpoczyna swoją walkę o utrzymanie względnej sprawności fizycznej – najdłużej jak to tylko możliwe…

Jak często występuje to schorzenie?

Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a wynosi 1 : 3000-3500 nowych narodzin.

Na co dzień pracuje Pan w Klinice Rehabilitacji Dziecięcej UMB. Jak wygląda proces rehabilitacji, leczenia w przypadku tego właśnie schorzenia?

Na co dzień pracuję w Klinice Rehabilitacji Dziecięcej UMB. Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej jest niezbędna w celu spowolnienia postępu choroby i powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po rozpoznaniu choroby. Należy jednak pamiętać, że zestaw ćwiczeń powinien być dostosowany do stadium zaawansowania choroby i możliwości pacjenta. To znaczy, że inaczej będzie przebiegała rehabilitacja pacjenta, który potrafi chodzić ale porusza się z trudnością, a inaczej chorego korzystającego z wózka. W każdym przypadku istotne jest przede wszystkim systematyczne wykonywanie ćwiczeń zarówno biernych, jak i czynnych, dostosowanie tempa i czasu trwania ćwiczeń do możliwości chorego oraz motywowanie go do aktywności ruchowej.

W leczeniu chorych na dystrofię stosuje się również ćwiczenia czynne, najlepiej w wodzie, ponieważ w wodzie choremu łatwiej wykonywać ruchy. Dzięki stawianiu łagodnego oporu przez wodę chory wzmacnia siłę mięśni, a to wpływa na łatwiejsze i płynniejsze wykonywanie ruchów i zwiększa ruchomość w stawach.

Wskazane są również inne zabiegi takie jak: masaż wodno-wirowy, masaż klasyczny, pole magnetyczne lub elektrostymulację. Ważnym elementem fizjoterapii są także ćwiczenia oddechowe, mające na celu nauczenie chorego prawidłowego i pełnego oddychania, jak najdłuższego utrzymania siły mięśni oddechowych, nauczenie kaszlu efektywnego (aby zapobiegać zaleganiu wydzieliny). Niezbędne jest również oklepywanie chorego, zaopatrzenia go w łuski ortopedyczne w celu zapobiegania utrwalenia się końsko- szpotawego ustawienia stóp, sznurówkę lub gorset ortopedyczny, aby zapobiegać pogłębieniu skoliozy.

Dystrofię można wyleczyć?

Dystrofii mięśniowa Duchenne’a nie da się obecnie wyleczyć. Choroba ta ma charakter postępujący i jak dotąd nie znaleziono na nią jeszcze żadnego skutecznego leku przyczynowego. Możliwe jest spowolnienie postępu choroby i dzięki temu poprawa jakości życia chorego, poprzez intensywną i systematyczną, która w pewnym stopniu spowalnia postęp choroby. Im szybciej choroba zostanie wykryta, tym większa szansa na opóźnienie objawów.

Obecnie standardem w leczeniu tego schorzenia jest podawanie sterydów, którego celem jest spowolnienie objawów chorobowych (ochrona mięśni szkieletowych i serca). Jednakże w wielu przypadkach powoduje wzrost apetytu i przyrost masy ciała, co może ograniczać zdolności samodzielnego poruszania się.

Obecnie trwają badania kliniczne nad zastosowaniem leków, które by korygowały mutacje – terapia genowa. Jednakże te leki są bardzo drogie i są przeznaczone dla wybranych mutacji. W Klinice Rehabilitacji Dziecięcej UMB od 2013 prowadzona jest terapia eksperymentalna z zastosowaniem czynnika stymulującego kolonię granulocytów u dzieci z dystrofią mięśniową. W 5 letniej obserwacji klinicznej obserwujemy korzystne działanie tego leku: spowolnienie przebiegu choroby oraz zrost siły mięśniowej. Tolerancja leku jest dobra dodatkowo obserwujemy obniżenie cholesterolu i glukozy, co jest bardzo ważne ponieważ większość dzieci z tym schorzeniem ma nadwagę lub otyłość.

Gdzie mogą otrzymać pomoc rodzice dzieci z dystrofią mięśniową?

  • Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych – Warszawa
  • Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych – Poznań
  • Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy, Gdańsk
  • Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni – Oddział Warszawa

Stowarzyszenie działające na rzecz dzieci z dystrofią mięśniową ProSalute we wrześniu organizuje koncert Anny Wyszkoni, obecnie trwają też aukcje charytatywne.

Stowarzyszenie ProSalute (www.prosalute.com.pl) jest młodym Stowarzyszeniem non profit, które działa dopiero niespełna rok. Nie ma sztabu PR do pomocy, wszyscy członkowie pracują zawodowo, w większości na UMB, bardzo się lubią, przyjaźnią i zawsze wspierają, a w Stowarzyszeniu działają woluntarystycznie, bez wynagrodzenia. Ambasadorem Stowarzyszenia jest Damian Aleksander.

Stowarzyszenie  zdecydowało się wspomóc Klinikę Rehabilitacji Dziecięcej w zdobyciu środków na zakup kolejnych partii leku dla 30 dzieci kilkuletnich dzieci dotkniętych dystrofią mięśniową. Wydało się, iż dobrą okazją ku temu będzie aukcja i koncert charytatywny. Ideą koncertu będzie także uświadomienie i przybliżenie Białostoczanom problemu chorób mięśniowych. Mamy nadzieję, że dzięki hojności gości, którzy przyjdą na koncert lub wezmą udział w aukcji, uda się chociaż częściowo zebrać potrzebne środki na dalsze kontynuowanie terapii, a koszt takowej dla jednego dziecka to minimum 4 tys. zł.

Jak jeszcze prosto pomóc naszym chorym dzieciom z dystrofią mięśniową? Są trzy drogi :

1. Udział w licytacji.
2. Kupić bilet na koncert Anny Wyszkoni, jednej z najbardziej lubianych i charyzmatycznych wokalistek na polskiej scenie muzycznej – 25.10.2018 roku, w Operze i Filharmonii Podlaskiej – Europejskie Centrum Sztuki w Białymstoku, Duża Scena, ul. Odeska 1. Bilety są już w sprzedaży w kasie Opery i Filharmonii Podlaskiej oraz przez Internet.
3. Wpłać darowiznę na konto
Nr konta: 71 1950 0001 2006 0038 7745 0004
Bank: IDEA BANK S.A.

Akcje objęli Patronatem Honorowym- dr hab. Tadeusz Truskolaski – Prezydent Miasta Białystok, Bohdan Paszkowski – Wojewoda Podlaski oraz Jerzy Leszczyński – Marszałek Województwa Podlaskiego, a Patronatem Medialnym – TVP 3 Białystok, Polskie Radio Białystok, Kurier Poranny, Białystok Online, Bia24,ObcasyPodlasia.pl oraz HPG Promotion Group

Dziękujemy.

 

Share

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *